由于新病例的迅速增加，2019年冠状病毒病（COVID-19）很快引起了全球关注，病原体被鉴定为SARS-CoV-2。截至目前（6月16日），据约翰·霍普金斯大学发布的实时统计数据，全球累计新冠肺炎确诊病例超过816万例，死亡人数达43万。这些数字每天都会更新，而且预计还会进一步增加。已经发现与非A血型相比，具有A型血型的人获得COVID-19的风险显著较高，而具有O型血的人则具有较低的感染风险。但是，其遗传特征不是很清楚。 

　　2020年6月17日，David Ellinghaus等人在国际顶级医学期刊NEJM 在线发表题为“Genomewide Association Study of Severe Covid-19 with Respiratory Failure”的研究论文，分析包括了来自意大利的835名患者和1255名对照参与者以及来自西班牙的775名患者和950名对照参与者。该研究发现，在两个病例对照小组的荟萃分析中检测到与基因座3p21.31处的rs11385942和基因座9q34.2处的rs657152的交叉复制关联，这在全基因组水平上具有显著意义 。在基因座3p21.31，关联信号跨越基因SLC6A20，LZTFL1，CCR9，FYCO1，CXCR6和XCR1。9q34.2位点的关联信号与ABO血型位点一致。在该队列中，针对血型的分析显示，与其他血型相比，血型A的风险更高（风险比为1.45），O型血具有保护作用。 

　　总之，该研究确定了3p21.31基因簇作为患有呼吸衰竭的Covid-19患者的遗传易感基因座，并证实了ABO血型系统的潜在参与。  

　　由于新病例的迅速增加，2019年冠状病毒病（COVID-19）很快引起了全球关注。新型冠状病毒感染被认为是从动物传播的，病原体被鉴定为SARS-CoV-2。到2020年1月，怀疑最初受感染的患者是通过人与人之间的传播感染了该病毒。 

　　自2020年1月以来，该病毒已迅速传播到中国大部分地区和其他国家。 由于新病例的迅速增加，2019年冠状病毒病（COVID-19）很快引起了全球关注，病原体被鉴定为SARS-CoV-2。截至目前（6月16日），据约翰·霍普金斯大学发布的实时统计数据，全球累计新冠肺炎确诊病例超过816万例，死亡人数达43万。这些数字每天都会更新，而且预计还会进一步增加。已经发现与非A血型相比，具有A型血型的人获得COVID-19的风险显著较高，而具有O型血的人则具有较低的感染风险。但是，其遗传特征不是很清楚。 

　　严重的Covid-19的发病机理及相关的呼吸衰竭尚不清楚，但较高的死亡率始终与年龄较大和男性有关。高血压，糖尿病和其他与肥胖相关的心血管疾病也有临床关联疾病特征，但尚不清楚临床风险因素在确定Covid-19严重程度方面的相对作用。淋巴细胞内皮炎以及弥散性微血管和大血管血栓栓塞性并发症的观察数据表明，Covid-19是一种全身性疾病，涉及血管内皮的损伤，但对潜在的发病机理了解甚少。 

　　该研究使用全基因组关联分析鉴定参与Covid-19发育的潜在遗传因素。该研究在欧洲SARS-CoV-2大流行的意大利和西班牙核心爆发区的七家医院进行了一项涉及1980名重症Covid-19（定义为呼吸衰竭）患者的全基因组关联研究。在进行质量控制和排除人群离群值之后，最终分析包括了来自意大利的835名患者和1255名对照参与者以及来自西班牙的775名患者和950名对照参与者。该研究总共分析了8,582,968个单核苷酸多态性，并对两个病例对照面板进行了荟萃分析。 

　　该研究发现，在两个病例对照小组的荟萃分析中检测到与基因座3p21.31处的rs11385942和基因座9q34.2处的rs657152的交叉复制关联，这在全基因组水平上具有显著意义 。在基因座3p21.31，关联信号跨越基因SLC6A20，LZTFL1，CCR9，FYCO1，CXCR6和XCR1。9q34.2位点的关联信号与ABO血型位点一致。在该队列中，针对血型的分析显示，与其他血型相比，血型A的风险更高（风险比为1.45），O型血具有保护作用。 

　　总之，该研究确定了3p21.31基因簇作为患有呼吸衰竭的Covid-19患者的遗传易感基因座，并证实了ABO血型系统的潜在参与。  

   （来源：iNature） 

　　原文出处：David Ellinghaus, Frauke Degenhardt, Luis Bujanda, et al. Genomewide Association Study of Severe Covid-19 with Respiratory Failure[J].NEJM. June 17, 2020 

　　DOI: 10.1056/NEJMoa2020283. 

　　链接： 

　　https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2020283?query=featured_home