Nat Cell Biol | 核糖体毒性介导亨廷顿疾病的发病机制
亨廷顿疾病(Huntington’s disease, HD)是一种遗传性神经退行性疾病,由单个基因Huntingtin(HTT)缺陷导致,其特征是运动控制丧失以及认知能力和情绪稳定性的下降,常表现为不自主的舞蹈动作,因此又名亨廷顿舞蹈病[1]。该病遗传方式是显性遗传,HTT基因的一个特定区域(CAG重复区)会异常扩展,该片段编码一个长度可变的ployQ链。当这个polyQ链长度超过35个重复时,会导致蛋白质功能异常,进而损害脑细胞[2]。更长的polyQ链倾向于形成寡聚体(oligomers)、聚集体(aggregates)和包涵体(inclusion bodies),这些结构的形成...
2024-06-21