朊病毒病是一类侵袭人类及多种动物中枢神经系统的退行性疾病，潜伏期长，致死率100%。该病在临床上诊断困难，易与其他神经退行性疾病混淆。实时震荡诱导蛋白扩增（RT-QuIC）技术对朊病毒病的诊断具有较高的特异性和敏感性。然而，选择何种组织样本更适合应用此项检测技术来辅助诊断在临床工作中非常重要。

  病毒病所朊病毒病室研究团队与首都医科大学宣武医院联合开展了大量活检皮肤及脑脊液样本的RT-QuIC检测分析，研究涵盖了101例朊病毒病患者、23例非朊病毒病患者，以及另外来自多中心研究招募的43名朊病毒病患者作为对照队列。通过对比分析415个皮肤样本以及94个脑脊液样本检测结果发现，多部位皮肤联合检测的敏感性远高于脑脊液样本检测。这项研究表明，与脑脊液相比，皮肤组织在朊病毒病RT-QuIC检测方面具有一定优势。该研究成果为提高朊病毒病诊断的特异性和准确性开辟了新领域，具有极高的临床应用和实践价值。

  该研究工作由中国疾病预防控制中心病毒病预防控制所与首都医科大学宣武医院合作完成，研究成果以“Multisite Skin Biopsies vs Cerebrospinal Fluid for Prion Seeding Activity in the Diagnosis of Prion Diseases”为题，于2024年10月14日发表在JAMA Neurology杂志，董小平研究员（中国疾病预防控制中心病毒病预防控制所）、武力勇教授（首都医科大学宣武医院）为共同通讯作者，陈忠云博士（首都医科大学宣武医院）、石琦研究员（中国疾病预防控制中心病毒病预防控制所）、肖康副研究员（中国疾病预防控制中心病毒病预防控制所）为共同第一作者。

图 皮肤和脑脊液中错误折叠朊病毒的播种活性在朊病毒病中的诊断性能

病毒病所 供稿