Science:人类致病基因LYSET对溶酶体酶转运和病毒感染至关重要
溶酶体是细胞内的关键降解区室,对维持蛋白质稳态至关重要。溶酶体功能障碍会导致70多种罕见的遗传疾病,统称为溶酶体贮积症(lysosomal storage disorders, LSDs)。大多数可溶性溶酶体酶的细胞内分选通过用高尔基体中的甘露糖6-磷酸(mannose 6-phosphate, M6P)残基标记实现,然后被直接转运到内体/溶酶体系统的特定受体识别。GlcNAc-1-磷酸转移酶催化M6P标记的第一步。GlcNAc-1-磷酸转移酶的遗传性功能丧失导致严重的II型LSD粘脂沉积症(mucolipidosis type II, MLII)。认为M6P信号介导的溶酶体分选途径已得到充分研究和理解...
2022-11-04